Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Anti-Cholestatic Therapy with Obeticholic Acid Improves Short-Term Memory in Bile Duct-Ligated Mice.
Am J Pathol
; 193(1): 11-26, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36243043
3.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
4.
X Chromosome Contribution to the Genetic Architecture of Primary Biliary Cholangitis.
Gastroenterology
; 160(7): 2483-2495.e26, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675743
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The Serum Proteome and Ursodeoxycholic Acid Response in Primary Biliary Cholangitis.
Hepatology
; 74(6): 3269-3283, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129689
6.
An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs.
J Hepatol
; 75(3): 572-581, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34033851
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Effects of Primary Biliary Cholangitis on Quality of Life and Health Care Costs in the United Kingdom.
Clin Gastroenterol Hepatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32562892
8.
Amino acid residues in five separate HLA genes can explain most of the known associations between the MHC and primary biliary cholangitis.
PLoS Genet
; 14(12): e1007833, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30507971
9.
Novel nephronophthisis-associated variants reveal functional importance of MAPKBP1 dimerization for centriolar recruitment.
Kidney Int
; 98(4): 958-969, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32505465
10.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
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Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
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Factors Associated With Outcomes of Patients With Primary Sclerosing Cholangitis and Development and Validation of a Risk Scoring System.
Hepatology
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| MEDLINE | ID: mdl-30566748
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Pruritus Is Common and Undertreated in Patients With Primary Biliary Cholangitis in the United Kingdom.
Clin Gastroenterol Hepatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30557739
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Clinical practice guideline monitoring children and young people with, or at risk of developing autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).
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| MEDLINE | ID: mdl-31039757
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Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
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| MEDLINE | ID: mdl-29654216
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Corrigendum to: "An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs" [J Hepatol 75 (2021) 572-581].
J Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-36639314
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European ADPKD Forum multidisciplinary position statement on autosomal dominant polycystic kidney disease care: European ADPKD Forum and Multispecialist Roundtable participants.
Nephrol Dial Transplant
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309655
18.
A model to predict disease progression in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): the ADPKD Outcomes Model.
BMC Nephrol
; 19(1): 37, 2018 02 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29439650
19.
Corrigendum to 'An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs' [J Hepatol 2021;75(3):572-581].
J Hepatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34895949
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The UK-PBC risk scores: Derivation and validation of a scoring system for long-term prediction of end-stage liver disease in primary biliary cholangitis.
Hepatology
; 63(3): 930-50, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26223498